美 国 研 究 者 Presley 等 报 告 的研究显示，接受了广谱基因检测的肺癌患者，12 个月生存率与仅接受EGFR 和 ALK 检测的患者并无显著差异。

研究者筛选了 2011~2016 年 5688例非鳞非小细胞肺癌患者电子病历，患者均为晚期，无法手术切除且至少接受过一种治疗，中位年龄 67 岁，63.6% 为白种人，80% 有吸烟史。

若接受基因检测的数目在 30 种以上归为接受了广谱基因检测，所有患者中 15.4% 接受了广谱基因检测，84.6% 仅接受了 EGFR/ALK 检测。对 12 个月死亡率进行了分析，结果发现接受广谱基因检测患者的死亡率为41.1%， 仅 接 受 EGFR/ALK 检测患者为 44.4%，无显著差异。

不过不能就此说明检测基因表达谱毫无意义，毕竟检测到有意义的基因突变并不意味着就能获得相应有效的治疗。

接受广谱基因检测的 875 例患者中，778 例（88.9%）检测到了有意义的基因突变，共 247 个位点，其中最常见的是TP53 （55.1%）、KRAS（34.2%）、EGFR（21.9%）、CDKN2A（15.7%）这些基因， 除了EGFR 和 ALK 之外，最常见的有临床意义的突变要属BRAF V600E、MET 和 ERBB2。而在研究进行的 2011~2016 年间，靶向这些突变的药物尚未获得 FDA 批准，事实上除外 EGFR/ALK，只有 4.5% 的患者获得相应的靶向药物治疗。

另外，靶向治疗给患者带来的益处体现在无进展生存期、客观缓解率、生活质量和不良反应等多方面，电子病历信息量有限，只记录了患者 12 个月死亡率，因此不能全面体现靶向治疗优劣。

研究者表示，广谱基因检测只在很少情况下能确定基因突变，并指导治疗，且尚不清楚针对这些突变的治疗能否为患者提供更好的预后。接受广谱基因检测与不接受患者死亡率无显著差异，可能因为研究开展期间靶向治疗药物有限，缺乏临床试验准入，新的药物价格昂贵部分未纳入医保等，能提供的基因测序能力超过我们能为患者提供治疗的能力。

或许我们该期待更多靶向药物出现，该研究结束后不久，美国 FDA 就批准了治疗 ROS1 重排非小细胞肺癌的克唑替尼（Crizotinib），以及用于治疗 BRAF V600E 突变的非小细胞肺癌 的 Trametinib+Dabrafinib 组合。 更多药物获批及进入医保，意味着更多的患者可以获得相应的治疗。

摘自 《全球肿瘤快讯》