美国约翰斯·霍普金斯Kimmel癌症中心Downs等开发了一种新的实验室检测法，可鉴别出一组癌症相关基因的化学变化，继而能准确地识别出乳腺肿瘤是恶性的还是良性的。这可为缺少筛查和病理计划的发展中国家女性提供及时的诊断。（ClinCancerRes.2019年7月12日在线版doi:10.1158/1078-0432.CCR-18-3277）
　　全球乳腺癌的发病率正在攀升，从1980年至2018年的年增长率为3.2%。为了缩短从活检到确诊的时间，研究人员开发了新技术平台，纳入了来自美国、中国和南非的226份乳房组织样本（患者25~85岁；样本具有代表性，包括雌激素受体阳性、HER2阳性、三阴性、导管癌和小叶癌、原位导管癌的所有亚型），此外还采集了四种不同的良性病变和正常乳房样本；最终能在5小时内获得活检组织的甲基化标志结果。
　　结果显示，研究者评估了25个基因的效用，既往研究提示这些基因在乳腺癌和良性病变中的甲基化水平通常不同；最终将候选基因缩小到10个，它们的甲基化特征更可能区分出大多数恶性样本和良性样本。该10基因检测模板在区分癌症样本与非癌样本方面表现突出（246份样本）。在一个获自乳房病变的73份样本队列中，该检测能将49份良性病变与24份癌性病变区分开，准确率为96%。
　　研究者表示：这些初步结果尚需在更大的人群中进一步验证，但该检测有可能缩短较贫穷国家的乳腺癌确诊时间（最短1个月，最长15个月）。该方法可以极大地帮助遴选需要优先开展加速病理评估和临床评估的患者，同时降低卫生系统的负担。